发病率仅一亿分之七！新生儿患罕见疾病，颈后长出馒头大血瘤

极目新闻记者 赵雪纯

通讯员 於鑫益 刘荧

10月9日，孕38周的甘女士在武汉大学中南医院通过剖宫产手术诞下一名男孩垚垚（化名）。垚垚出生时体重为2.62公斤，算是“黄金体重宝宝”，但他的到来却伴随着一个不寻常的情况——颈后有一个较大的包块，这最终被确诊为卡波西型血管内皮瘤（KHE），并且并发了罕见的卡梅综合征（KMS），该病在新生儿中的发病率为一亿分之七。14日，垚垚在中南医院小儿外科接受了手术，专家团队小心翼翼操作，顺利切除巨大血管瘤。22日，术后恢复良好的垚垚顺利出院。

垚垚的到来对于今年41岁的甘女士来说，是天赐的礼物。2022年结婚的甘女士经历两次流产后，终于等到了垚垚。“前两次都是怀孕两个月左右就胎停了，怀垚垚时大排畸、羊水穿刺等检查都是没问题的。”甘女士介绍，由于她本身有严重的麻醉过敏史，前两次胎停后的流产手术时，她都出现了不同程度的麻醉过敏反应，因此，孕期的她为了能顺利生下垚垚，换了不少医院，最终是武汉大学中南医院接受了她。

“来中南医院后的第一次检查就是小排畸，结果就发现孩子的脖子后面有肿瘤，医生说极有可能出生就要手术。”甘女士回忆，得知消息后，自己如五雷轰顶，但只要有1%的希望，自己也会坚持下去。伴随着怀第三胎的不易，还有着孕期的欣喜，甘女士说：“怀垚垚时，胎动是很温柔的，我上班前拍拍他说‘妈妈上班了，不要乱动’，他真的就不乱动，是个很乖的天使宝宝。”

可产检的B超结果一再提醒着甘女士，肿瘤并不简单。多次影像学检查显示垚垚颈部的肿瘤逐渐增大，从最初的3.4厘米×3.2厘米×1.8厘米，增长到5.8厘米×5.6厘米，预示着可能存在的严重健康风险。中南医院产前诊断中心经检查和评估发现，垚垚除了颈部长出血管瘤，其他的生命体征正常，这为甘女士带来了极大的安慰。在产科和小儿外科的密切合作下，10月9日，中南医院产科主任陈慧君为甘女士进行了剖宫产手术，与此同时，准备充足的小儿外科主任张文已经在产房外等候，垚垚一出生即被迅速送往儿科重症监护病房（PICU）。

张文主任经初步评估发现，垚垚颈部肿瘤的纤维蛋白原水平明显低于正常值，同时，垚垚的血小板在急剧减少，这些都是卡梅综合征的典型表现。张文介绍，卡波西型血管内皮瘤是交界性肿瘤，有71%的可能会发展为卡梅综合征。卡梅综合征，又称巨大血管瘤-血小板减少综合征，患者多为新生儿和婴幼儿，迅速变大的血管瘤导致血小板急剧地下降，引起全身性广泛出血，疾病死亡率高达30%。

“正常人的血小板为100至300个单位，垚垚出生后第二天便降到40个单位，随后便一直维持在较低水平。”张文介绍，面对这样的状况，中南医院立即组织了一个由小儿外科、血液科以及影像科专家组成的跨学科小组来制定治疗计划。

考虑到肿瘤的位置及其对周围结构的影响，直接手术切除可能风险过高。因此，张文首先采用了输血小板、抗炎药物、营养针等支持性疗法。随着病情稳定，经过详尽讨论后决定采取手术干预。“由于垚垚的血小板极低，术前连打针都会造成身上青肿，出血后更是难以凝血，对手术的操作要求极高。”张文介绍，从麻醉插管到术前备皮，再到术中真正切除，每一个动作都要极为谨慎，才能将出血降至最低，确保垚垚的安全。10月14日中午，在严密监控下，专家团队密切配合，经过精密的手术操作，成功地移除了病灶。

术后，垚垚的生命体征恢复平稳，血小板计数回升至正常水平，“垚垚现在一次可以喝40毫升的母乳，我心中的大石头也落地了。”看着睡梦中的垚垚，甘女士说，她从刚生下垚垚时不敢看他到现在每天照顾他，垚垚的健康成长也带给她积极生活的支持。张文介绍，卡波西型血管内皮瘤具有局部侵袭性的特点，垚垚未来仍需长期随访观察。此外，普通药物治疗对卡梅综合征患者的效果不佳，该疾病病情进展迅速，伴严重出血倾向，死亡风险大，早期诊断、早期治疗至关重要。