近年来，越来越多罕见病家庭的感人故事逐渐被公众所熟知，人们在对罕见病有所了解的同时，也对罕见病患者在确诊过程中所经历的艰难曲折感到惋惜。
据相关研究显示，大约有80%的罕见病是由基因缺陷引起的遗传性疾病。这些常见的基因罕见病包括囊性纤维化、杜氏肌营养不良症、镰状细胞贫血症、苯丙酮尿症和泰-萨克斯病等。这些疾病通常是由单个基因的突变所引起的，进而导致体内某些蛋白质的功能出现异常或缺失。尽管这些疾病的发生率相对较低，但它们对患者及其家庭所带来的影响却是深远且持久的。
由于罕见病的病例数量较少，许多医生在临床实践中很少有机会遇到这类疾病，因此在诊断过程中容易出现被忽视或误诊的情况。患者往往需要辗转多家医院，经历一段漫长而艰难的求医之路，才能最终获得一个明确的诊断结果。
然而，基因检测技术的不断进步为罕见病的诊断带来了新的希望。通过基因测序技术，医生能够快速且准确地识别出导致疾病的基因变异，从而为患者提供更为精准的治疗方案。这不仅有助于缩短患者的诊断时间，还能为他们提供更为有效的治疗手段，改善他们的生活质量。
关键词：
基因
治疗
罕见病