后怕！3岁女孩误诊孤独症，差点错过语言发展黄金期

最近刷到一条新闻：三岁小女孩说话比同龄人晚，被诊断为孤独症。一家人苦苦干预四个月，直到在另一家医院查出真相——孩子根本不是孤独症，而是双侧感音神经性听觉丧失。

医生的话让家长脊背发凉：如果一直按错误的方向治疗，孩子学说话的黄金时期，可能就此错过。

一次误诊，耽误的不仅是时间、金钱和精力，更可能是一个孩子至关重要的发育窗口。为什么会出现误诊？如何保障孤独症诊断的准确性？我们特别邀请了复旦附属儿科医院的文竹医生，为家长科普孤独症诊断的关键问题。

Q1：新闻中的女孩因听力问题被误诊为孤独症，这种误判可能发生在哪个环节？

文医生：孤独症核心症状包括社交意图不足和刻板行为。但若孩子存在听力或视力障碍，也可能表现出“叫他不应、眼神回避”等类似孤独症的症状。

诊断前需优先排除感官器官（如听力、视力）的生理性问题，这是儿保体检的基础项目。只有确认孩子能正常接收外界信息，才能进一步进行孤独症的筛查。

Q2：医院如何系统地进行检查，确保孤独症诊断的准确性？

文医生：规范的诊断需多维度排查。

感官检查：如听力、视力等感官通道的筛查，这是基础；

神经系统检查：包括脑磁共振、脑电图等，排除大脑结构或功能异常；

遗传代谢检查：结合临床表现，针对某些类似孤独症但实为明确遗传病的案例，如雷特综合征、天使综合征、粘多糖累积症等，若查出明确致病基因，则需单独治疗而非归为孤独症；

病史访谈：使用自闭症诊断访谈量表（例如：ADI-R）详细收集发育里程碑、社交表现等；

行为观察：通过自闭症诊断观察量表（ADOS）或PEP-3等工具，由受训的专业医生与孩子互动后评分；

认知评估：如格塞尔、韦氏智力测试等，我们会评估孩子的认知水平或智力情况，这能帮助我们更全面地理解孩子的整体发育状况。

共病筛查： 孤独谱系障碍或自闭症，经常合并其他共病和发育行为问题。如癫痫、睡眠障碍、喂养困难，学龄期表现出注意缺陷多动障碍，随着进入青少年期，可能更倾向于出现焦虑、抑郁等情绪问题等。因此， 针对不同年龄段的孩子进行共病的筛查和排除也是很有必要的。

这一套流程走下来，虽然项目多，但目的性很强，就是为了最大程度地避免误诊。

Q3：有哪些情况容易与孤独症混淆，需要家长特别注意呢？

文医生：除了感官障碍，临床上我们主要会警惕这几类：

一些明确的遗传病：就像我刚才提到的雷特综合征等，它们有明确的病因、特定的表现和发展轨迹，和孤独症不同。

发育迟缓：有些孩子可能只是语言或者智力发育得慢一些，但他们有很强的社交意愿，比如会用眼神、手势跟你交流，这和孤独症孩子缺乏社交动机的感觉是完全不同的。

心理因素：比如“选择性缄默”，这样的孩子可能在特殊场合或者情况下一言不发，但在家里或者熟悉的人面前，交流是完全没问题的。这和孤独症在任何环境下都存在的社交困难是有区别的。

对于比较小的孩子，家长可以留意一个比较直观的“五不”原则：不看（眼神接触少）、不应（叫名字反应差）、不指（不会用手指物）、不语（语言落后）、不当（游戏方式刻板奇特）。如果孩子有这些表现，建议尽早找专业医生检查。

Q4：说到小年龄的孩子，经常会看到“孤独症”前加了“疑似”，或者在“孤独症”后打个问号，这是出于什么考虑呢？

文医生：这个问题特别关键，也确实是很多家长的纠结所在。对于特别小的孩子，比如两三岁，他们的神经系统还在快速发育，可塑性很强，行为变化也大。所以如果症状不是特别典型，而当下确实有疑似行为表现，医生下结论时会倾向于谨慎些，但也不排除可能性，会给出“疑似”的诊断。

因为无论是哪种发育问题，早期干预的黄金期都是非常宝贵的，我们绝不能因为纠结于一个“标签”而白白浪费掉。有时候，我们宁愿把标准放得稍微宽一点，保持谨慎，提醒家长重视起来，也比因为漏诊而耽误了孩子要好。

这里我想特别强调：“疑似”不等于“没事”，更不等于可以“等待观望”！ 医生的这种谨慎，恰恰是负责任的表现，我们通常会和家长沟通，建议干预，宜早不宜迟。当孩子本身存在某些行为表现落后，提醒家长及时关注是非常必要的。

Q5：听您讲下来，孤独症的诊断确实很复杂。对于正在经历这个过程的新家长，您有什么建议吗？

文医生：孤独症本质上是一大类病因还不明确的神经发育障碍的总称，每个孩子的情况都不一样，有的孩子能力很强，有的挑战则很大。诊断的目的，不是为了给孩子贴上一个永久的标签，而是为了搞清楚他现在最需要帮助的地方在哪里，然后为他量身定制干预和支持的方案。

家长不必过度焦虑于诊断名称本身，更重要的是关注孩子当前具体的能力短板，比如是不是能表达基本需求、情绪是不是稳定、有没有基本的规则意识。通过科学的干预，帮助孩子提升这些生存和适应的核心技能，让他们将来能够更好地照顾自己、融入社会，这才是我们共同努力的方向。

最后，小编再“叮嘱”几句。

第一步别走错

如果担心孩子的发育情况，首选挂儿童保健科或发育行为儿科。同时，记得把听力、视力检查作为优先排查项，这是避免误诊的第一步。

选择靠谱的评估

做专业评估时，要选择正规的医疗机构。

面对“疑似”，行动是关键

如果医生给出“疑似”诊断，请理解这份谨慎，并把重点立刻放在“干预”上。选择那些有科学依据（比如基于应用行为分析ABA、早期丹佛模式）的干预方法，重在提升孩子的社交沟通能力。

照顾好自己

这条特别重要。诊断和干预之路可能很漫长，家长的情绪是孩子的“晴雨表”。请允许自己有情绪，累了就歇一歇，积极寻找可靠的家长社群互相取暖。你稳住了，才是孩子最大的支持来源。

放眼长远

孩子的进步可能是一点一滴的，请为自己和孩子每一个微小的进步喝彩。我们的目标，是帮助孩子一天比一天更有能力、有尊严地生活。

我们常常称自闭症孩子为来自星星的孩子，他们跟我们大多数人有不一样的关注重点，兴趣爱好，行为倾向和自己的敏感。我们需要尊重和接纳神经发育的多元性，而不是简单、草率地视之为障碍和异类。